Болезнь кретинизм причины и симптомы

Содержание
  1. Кретинизм
  2. Сопутствующая терапия
  3. Все о кретинизме: виды, симптомы, лечение
  4. Виды
  5. Причины
  6. Для чего организму йод
  7. Исследование Кучера
  8. Как кретинизм проявляется в раннем возрасте
  9. Развитие у взрослых: особенности
  10. Диагностика
  11. Лечение
  12. Препараты
  13. Профилактика
  14. Прогноз
  15. Кретинизм – это.. Симптомы, лечение, профилактика и диагностика
  16. Краткие сведения о строении и функциях щитовидной железы
  17. Гипотиреоз и его разновидности
  18. Кретинизм: причины
  19. Нарушение чувствительности клеток к гормонам щитовидки
  20. Кретинизм у детей: в чем опасность?
  21. Первые признаки заболевания у детей
  22. Симптомы кретинизма у взрослых пациентов
  23. Современные методы диагностики
  24. Методы лечения заболевания
  25. Каковы прогнозы для пациентов?
  26. Существуют ли эффективные методы профилактики?
  27. Кретинизм-как правильно диагностировать?
  28. Классификация
  29. Симптоматика
  30. Признаки кретинизма у взрослых:
  31. Диагностика
  32. Анализ крови на гормоны
  33. УЗИ щитовидной железы
  34. Рентгенография костей

Кретинизм

Болезнь кретинизм причины и симптомы

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза).

Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ.

Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

Название заболевания происходит от французского слова «cretinisme» – слабоумие. В клинической эндокринологии используется термин «синдром врожденной йодной недостаточности», поскольку кретинизм развивается у детей, которые внутриутробно испытывают дефицит поступления йода.

По данным Всемирной Организации Здравоохранения, симптомы йододефицита присутствуют у 2-х млрд. жителей Земли, из них 6 млн. человек страдают кретинизмом. Средняя заболеваемость – 1 из 4000 новорожденных детей. Девочки болеют чаще мальчиков. Наибольшее распространение заболевания отмечается на территории юго-восточной Азии, Африки.

Неблагоприятные зоны по йодной недостаточности: Гималаи, Альпы, Анды, Папуа-Новая Гвинея, Великие озера США.

Кретинизм

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

  1. Эндемическая форма. Развивается у детей, матери которых в течение гестации недополучают йодосодержащие продукты. Дефицитными по микроэлементу являются горные районы. Жители прибрежных зон, островных государств редко подвержены йододефициту и кретинизму.
  2. Спорадическая форма. Связана с врожденным гипотиреозом. Зачастую возникает на фоне аномалий щитовидной железы — недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) органа. Нарушение закладки ЩЖ в этих случаях происходит до 9-й недели беременности. Группу риска по кретинизму составляют дети, матери которых на момент гестации:
  • принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;
  • больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;
  • получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;
  • употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется.

Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития.

Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего.

Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам.

В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений.

Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид.

Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Постепенно нарастает отечность подкожного слоя, слизистых. Появляются «мешки» под глазами, лицо становится амимичное, большой отечный язык не помещается во рту. Половые органы подростков недоразвиты. За счет сочетания неврологических и мышечных расстройств дети плохо ходят, не координируют движения.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы.

Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии.

Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота.

Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома.

В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

  1. Неонатальный скрининг. Из-за отсутствия ранних типичных симптомов введен обязательный генетический скрининг всех новорожденных на 3-и или 8-е сутки жизни. В капиллярной крови младенца определяют уровень гормонов — тиреотропного (ТТГ), тироксина (Т4). Патологией является повышение уровня ТТГ до 50 мМе/л и более, концентрация Т4 ниже 120 нмоль/л. Достоверно за гипотиреоз говорит снижение Т4 до 60 нмоль/л.
  2. Клинический осмотр. Визуальные симптомы: диспропорциональное строение тела, отечный язык, одутловатость лица, туловища. Типична карликовость, бедная мимика, сухость кожи, ломкость ногтей. Неврологический статус — синдром угнетения ЦНС.
  3. Гормональная панель ЩЖ. В динамике мониторируют уровни ТТГ, Т4, трийодтиронина (Т3), тиреоглобулина, тиреоид-блокирующих антител. Значение имеет снижение Т4 , повышение ТТГ.
  4. Анализы крови. Типично наличие железодефицитной анемии, повышение холестерина, дислипидемия. Иногда имеются электролитные нарушения: гипонатриемия, гиперкальциемия.
  5. ЭКГ. Выявляется замедление проводимости, снижение вольтажа комплекса QRS. Нарушения ритма представлены брадиаритмией, блокадой AV-узла.
  6. УЗИ щитовидной железы. Определяется гипоплазия или аплазия органа, неоднородная эхогенность. Нередко изменения структуры и размеров ЩЖ отсутствуют.
  7. Радиоизотопное сканирование. Сцинтиграфию ЩЖ проводят при подозрении на отсутствие органа. Метод позволяет безошибочно выявить эктопию (нетипичное расположение) железы.
  8. Рентгенодиагностика. Рентгенография трубчатых костей, крупных суставов выявляет задержку появления ядер окостенения. Это говорит об отставании «костного возраста» от фактического.

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях.

Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут.

Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители).

При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов.

Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/cretinism

Все о кретинизме: виды, симптомы, лечение

Болезнь кретинизм причины и симптомы

Кретинизм начинает развиваться при серьезном дефиците гормонов, которые вырабатывает щитовидка. Развиваются необратимые глобальные патологии соматического, нервного, психического характера. Чаще это результат врожденного гипотиреоза. Мы рассмотрим причины кретинизма, расскажем о его формах, проявлениях, диагностике, современных методах лечения.

Виды

Чаще всего случается кретинизм у детей, но по ряду причин может развиться у взрослого.

Выделяют следующие виды:

  1. Эндемический кретинизм. Начинает свое развитие у плода еще в утробе матери. Причины – дефицит йода, струмогенные элементы в пище будущей мамы. Бывает, что у плода есть генетическая предрасположенность. Многое зависит от района проживания родителей. Если населенный пункт эндемичен, здесь часто встречаются случаи зоба, то взрастает риск появления кретинизма. Высокая степень вероятности появления больного ребенка в ситуации, когда родителями стали близкие по крови родственники.
  2. Спорадический. Вызывается наследственными аномалиями ферментных систем, вырабатывающих тиреоидные гормоны. Развитие щитовидки нарушается еще на эмбриональном уровне. Местность в этом случае не играет решающей роли.

Есть другая классификация. По ней заболевание кретинизм имеет такие формы:

  1. Олигофрения гипотиреоидная (кретинизм). Бывает врожденной или возникает в раннем детстве. Чаще это результат эндокринных нарушений.
  2. Микседема. Результат порока развития эмбриона, отмирания тканей щитовидки. Такая форма быстро прогрессирует в первые месяцы после рождения.
  3. Неврологическая. Встречается часто. Этой форме подвержены те, кто проживает в местности с высоким дефицитом йода. Не наблюдаются выраженные проявления гипотиреоза.

Причины

Пока нет окончательного мнения относительно причин.

Часто заболевание провоцирует дефицит йода, но это не единственная причина. Не все, кто проживает в потенциально опасном районе, приобретают зоб, потому считается, что это далеко не основная причина.

Ученые склоняются к мнению, что главная причина – генетическая предрасположенность, ведь в эндемической местности есть много здоровых семей. Кретинизму подвержены те дети, у которых от данной патологии страдают оба родителя. Если заболевание наблюдается у матери и у отца, крайне высока вероятность того, что их ребенок будет страдать от кретинизма.

Немаловажную роль играет, кто именно из родителей страдает заболеванием. Патология передается через плодное яйцо от больной матери. Отец может быть совершенно здоров. У больной матери чаще дети рождаются больными, в то время, как от больного отца, здоровая мать рожает вполне здоровых детей. Ученые также выяснили, что кретинизм может передаваться от больных животных.

Еще одна причина – лечение некоторыми препаратами (Карбимазол, Амиодарон) без врачебной рекомендации, избыточное потребление йода, радиоактивное лечение, повлиявшее на щитовидку.

Для чего организму йод

Йод способен предотвратить развитие данной патологии. Если нарушена функция выработки гормонов щитовидкой, у ребенка со временем развивается острая нехватка йода.

Крайне важен нормальный уровень йода в организме беременной. Это залог здоровья, правильного развития плода. Этот элемент участвует в формировании нервной системы. Если развивается дефицит, случаются патологии развития внутреннего уха, даже коры головного мозга.

Если кора формируется неправильно, у ребенка неверно выстраиваются ассоциации, на которых в дальнейшем строится весь процесс мышления. Если есть патология развития внутреннего уха, наблюдается глухота.

Нарушение спинномозговой моторики, влечет за собой развитие спазма, движения становятся медленными, со временем наступает неподвижность.

Исследование Кучера

Австрийский ученый Кучер, исследуя заболевание, проводил ряд любопытных опытов. Их целью было определение истинной причины развития данного заболевания.

Ученый помещал здоровых собак в семьи, где был заболевший. Со временем почти все животные также заражались кретинизмом. У них менялось поведение, они становились неадекватными, агрессивными, заторможенными, даже проявлялось внешнее уродство.

Как кретинизм проявляется в раннем возрасте

Эндокринная патология становится следствием врожденного гипотиреоза. Наблюдается она редко (на каждые 4000 новорожденных). Выявлено, что больше от недуга страдают девочки. Новорожденному можно провести анализ крови. Он покажет фактический уровень гормонов. Явные симптомы появляются в 3-4 месяца:

  • регулярная сонливость, вялость;
  • малыш явно отстает в росте;
  • кожа желтоватая;
  • ребенок плохо сосет грудь:
  • не зарастает родничок;
  • наблюдаются частые запоры.

Главный симптом – ребенок растет медленно. Лицо больного ребенка одутловатое, взгляд тусклый, волосы становятся сухими, ломкими. Резко падает двигательная активность малыша, можно заметить чрезмерно широкий родничок.

Отличительная черта данной патологии – крайне низкий рост, хрипловатый голос, плохой аппетит. Может развиваться удушье, уменьшение объема кала, живот становится вздутым. Характерно низкое давление.

Обязательно есть нарушения со стороны моторики. При легкой форме у больного нарушена координация, при тяжелой – он не может стоять, ходить. Мышление и рефлексы больного замедляются.

Кретинизм провоцирует дефицит гормонов тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3). Если речь идет о легкой форме, до 3-5 лет заболевание вообще никак себя может не проявлять.

При врожденном гипотиреозе появляются такие симптомы: плохо режутся зубы, нарушается обоняние, слух. Характерный признак – увеличение языка до такой степени, что он перестает помещаться во рту.

Затормаживается умственное развитие, малыш плохо говорит, а ходьбу осваивает лишь в 4-5лет.

Если есть слабость в мышцах и выраженное искривление костей, малыш предпочитает передвигаться ползком. У подростков отстает процесс полового созревания, у девочек значительно запаздывает начало менструации.

Зачастую с кретинизмом сталкиваются младенцы с черной кожей. Они составляют треть всех случаев.

Кретинизм – очень серьезное заболевание, грозящее нарушением всех сторон развития. Если его вовремя не лечить, ребенок начинает серьезно отставать в развитии, задерживается его половое созревание. Заболевшие женщины не могут самостоятельно родить ребенка, а то и вовсе становятся бесплодными.

Развитие у взрослых: особенности

В зрелом возрасте может развиться приобретенная, а не врожденная форма.

Кретинизм у взрослых развивается по таким причинам:

  1. удаление щитовидки;
  2. недостаток йода (хронический характер);
  3. воспалительный процесс.

Явный признак того, что начался гипотиреоз – появление микседемы. Она провоцирует нарушение метаболизма, кровообращения, отечность. Со временем больной теряет свои навыки, быстро утомляется, интересы резко ограничиваются.

Проявления кретинизма у взрослого человека достаточно разнообразны:

  • умственное отставание (может иметь разную степень);
  • нарушение пропорций тела (конечности толще и короче, из-за чего развивается неуклюжесть движений), черепа (голова крупнее, чем обычно, но мозг значительно меньше);
  • маленький рост (отставание в росте напрямую зависит от тяжести заболевания);
  • суставы становятся толстыми, а конечности укорачиваются, стопы выворачиваются внутрь;
  • в самом позвоночнике пропадает двигательная активность;
  • таз патологически узкий;
  • нарушается речь, появляется глухота;
  • человек становится апатичным;
  • появляется зябкость;
  • половые органы слабо развиты;
  • появляется раздражительность, скрытность, больные плохо вступают в контакт с окружающими.

Кроме перечисленных симптомов, характерным является малое количество волос по всему телу. На лице можно увидеть характерные признаки: толстые губы, оттопыренные уши, широкие переносицу, скулы, необычно высокий лоб.

Диагностика

Эффективность терапии, адаптации напрямую зависит от того, на каком этапе поставлен диагноз. Его нужно ставить максимально рано. Если время упущено, в организме происходят глобальные необратимые патологические процессы.

При первых подозрениях обязательно проводится тест. Его нужно провести в первые три дня после рождения. Из ножки (пятка) проводится забор крови, по которой можно выявить генетические нарушения. Важно проверить, насколько хорошо справляется со своими функциями щитовидка.

Сложность диагностики заключается в том, что кретинизм по симптомам схож с рядом других заболеваний. Чтобы выявить, насколько развита щитовидка, назначается анализ на уровень гормона тироксина.

Также проводится рентген состояния ног. Он помогает выявить, соответствует ли норме уровень отвердения стоп. Картину поможет дополнить общий анализ крови.

С помощью УЗИ выявляется размеры железы, расположение, структуру, возможные врожденные патологии.

Лечение

К терапии приступают сразу. Нельзя упускать время, ведь последствия необратимы. Вовремя начатое квалифицированное лечение – залог положительного прогноза в будущем.

Если установлен гипотиреоз, проводится заместительная терапия. Больному выписываются синтетические гормоны, которые помогут заместить утраченные функции щитовидки. Данная группа препаратов назначается при всех формах, кроме случаев, когда ткани нечувствительные к гормонам, вырабатываемым щитовидкой.

Иногда бывает так, что в клинике нет условий для полноценной диагностики заболевания. Если присутствуют явные признаки кретинизма, врач может назначить срочное лечение без полной диагностики, забора всех анализов. Затем врач учитывает, как организм больного реагирует на терапию.

Лечение начинают сразу, в первый месяц после рождения. Правильная терапия позволяет организму малыша нормально развиваться. Если лечение запоздалое (начато через 4-6 недель) в разы вырастает вероятность того, что ребенок столкнется с рядом тяжелых симптомов кретинизма.

Препараты

В педиатрии применяются следующие препараты:

ПрепаратОписаниеДозировка
L-тироксинАналог гормонов щитовидки. Восстанавливает гормональный фон, функции.Важно постоянно следить за ходом лечения. Это наблюдение сводится к следующему:• пациенту периодически проводят анализ крови на гормоны щитовидки;• контролируется рост, активность, уровень интеллекта ребенка.• 45-60 мг/кг впервые полгода жизни;• 75-90 мг/кг с полугода до года;• 100-125 мг/кг для дошкольников;• 125 мг/кг для подростков.Дозу обязательно подбирает врач. Важно учесть фактический уровень тиреотропного гормона.Принимать препарат нужно всю жизнь.
Витамин АПомогает улучшить кожу.Дозировка зависит от тяжести проявлений и подбирается врачом.
Витамин B12Обладает рядом эффектов:• устраняет анемию;• стабилизирует работу нервной системы, печени.Раствор в ампулах. Способ введения, дозу определяет врач.
ПирацетамОбладает рядом эффектов:• улучшает деятельность мозга;• повышает интеллект, память;• восстанавливает функции мозга, если они нарушены.Выпускается в таблетках. Дозировку подбирает врач.Лечение длительное. Курс занимает 1 месяц и более.
ЦеребролизинБелки, которые получают из мозговых клеток рогатого скота.Обладает рядом эффектов:• защищает мозг от возможных повреждений;• способствует питанию волокон нервов, улучшает их функции.Водится внутривенно. Дозировку подбирает врач.

Профилактика

Среди мер профилактики стоит помнить следующие:

  • Так как кретинизм нередко развивается в браке между близкими родственниками, то такие союзы недопустимы.
  • Если семья живет в неблагополучном по показателям йода районе, иногда целесообразно переселиться в другую местность. Особенно это относится к тем случаям, когда в районе выявлены частые случаи зоба у детей.
  • Нужно следить за качеством питьевой воды. Если она плохая, рассмотрите вариант с покупкой бутилированной питьевой воды.
  • При дефиците йода, следует употреблять йодированную соль, продукты с его содержанием.
  • Во время беременности обязательно в рацион включаются продукты, богатые йодом (фейхоа, печень трески, морепродукты, шампиньоны, молочное).
  • Детям для профилактики назначают витамин D и препарат с йодом. Они хорошо укрепляют кости, не дают развиваться рахиту. Также рекомендовано естественное вскармливание. В грудном молоке присутствует целый комплекс витаминов, микроэлементов.

Проблемы с щитовидкой не исключают возможность беременности и вынашивания. Обязательным условием для этого является постоянное наблюдение у эндокринолога.

Прогноз

Чаще всего при своевременном лечении стоит надеяться на благоприятный исход.

Неблагоприятный прогноз будет, если:

  1. клетки тела нечувствительны к гормонам щитовидки;
  2. выявлена злокачественная опухоль, спровоцировавшая гипотиреоз.

Итак, кретинизм – это не обидное оскорбление, а медицинский диагноз. К нему нужно со всей серьезностью отнестись. Чтобы не столкнуться с подобной патологией, следует своевременно подумать о мерах профилактики. Добавление в салаты, блюда йодированной соли, в разы уменьшает риск заболевания.

Источник: http://shhitovidnayazheleza.com/kretinizm-simptomy-lechenie-u-detej-i-vzroslyh.html

Кретинизм – это.. Симптомы, лечение, профилактика и диагностика

Болезнь кретинизм причины и симптомы

Кретинизм — это заболевание эндокринной системы, которое сопровождается снижением активности щитовидной железы. Это довольно распространенный недуг, который, как правило, проявляется еще в детском возрасте. Так каковы его первые симптомы? Чем опасно нарушение синтеза гормонов щитовидки? Существуют ли эффективные методы лечения? Ответы на эти вопросы будут интересны многим читателям.

Краткие сведения о строении и функциях щитовидной железы

Кретинизм – это заболевание, которое связано с нарушением работы щитовидной железы. Поэтому для начала полезно будет ознакомиться с общими сведениями о работе данного органа.

Щитовидка относится к железам внутренней секреции. Она прилегает к хрящу гортани, состоит из правой и левой доли, а также соединяющего их перешейка.

Основными гормонами данной железы являются тироксин и трийодтиронин, синтез которых происходит только при наличии достаточного количества йода.

Кроме того, этот орган продуцирует некоторые другие активные вещества, в частности кальцитонин (гормон, отвечающий за обмен кальция в организме).

Работа щитовидной железы зависит также от функционирования гипоталамо-гипофизарной системы в головном мозге. Гипофиз выделяет тиреотропный гормон, который активирует процессы синтеза гормонов щитовидки. А в гипоталамусе вырабатываются вещества, которые контролируют работу гипофиза.

При участии гормонов щитовидной железы происходят такие процессы, как:

  • обмен веществ, распад жировой ткани, синтез и распад белковых молекул;
  • образование энергии, которая необходима для работы мышц и нервной системы;
  • повышение уровня глюкозы в крови;
  • работа нервной и эндокринной систем (гормоны щитовидки воздействуют на работу других желез внутренней секреции);
  • транспорт различных веществ к клеткам.

На фоне снижения количества гормонов щитовидки развивается заболевание под названием гипотиреоз. В свою очередь, это недуг может привести к развитию кретинизма, микседемы и прочих нарушений со стороны эндокринной системы.

Гипотиреоз и его разновидности

На самом деле существует множество систем классификации данного заболевания. Чаще всего кретинизмом страдают дети, так как эта болезнь у них врожденная. С другой стороны, она может быть и приобретенной – возникать под воздействием тех или иных факторов.

В зависимости от причины выделяют несколько видов патологии:

  • первичный гипотиреоз, который связан с нарушением работы щитовидной железы;
  • вторична форма болезни, которая возникает на фоне неправильной работы гипофиза;
  • третичный гипотиреоз, при котором наблюдается нарушение нормальной регуляции со стороны гипоталамуса;
  • нарушение чувствительности клеток-мишеней (в такой ситуации гормоны вырабатываются в достаточном количестве, но клетки к ним не чувствительны).

Широко известной является такая форма заболевания, как эндемический кретинизм — явление, которое наблюдается у жителей регионов с недостаточным количеством йода.

Кретинизм: причины

Сразу же стоит сказать, что существует множество факторов, способных привести к подобному заболеванию. Как уже упоминалось, кретинизмом страдают дети, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы. И подобное состояние может быть как врожденным, так и приобретенным.

К причинам развития врожденного гипотиреоза относят:

  • врожденное недоразвитие или отсутствие у ребенка щитовидной железы;
  • облучение беременной женщины или прием лекарственных препаратов, которые снижают функцию железы;
  • болезни щитовидки у матери во время беременности;
  • генетические патологии, в результате которых нарушен захват йода тканями щитовидки;
  • наследственная невосприимчивость железы к гормонам гипофиза;
  • врожденные заболевания, которые нарушают работу гипоталамо-гипофизарной системы.

В свою очередь, приобретенные формы заболевания могут также возникать под воздействием разных факторов:

  • недостаточное количество йода в рационе беременной женщины или ребенка;
  • аутоиммунный тиреоидит;
  • воспалительные процессы в щитовидной железе;
  • травмы или хирургические вмешательства на щитовидке;
  • травмы, воспаления и хирургические вмешательства на головном мозге, которые сопровождаются повреждениями гипоталамо-гипофизарной системы;
  • опухоли головного мозга.

Нарушение чувствительности клеток к гормонам щитовидки

Подобное состояние является врожденным и связано с некоторыми генетическими особенностями, нарушениями структуры ДНК и хромосом. При данном заболевании гормоны синтезируются в нормальном количестве, но клетки-мишени к ним не чувствительны. Передается по наследству от родителей и практически не поддается лечению.

Кретинизм у детей: в чем опасность?

На самом деле данный недуг крайне опасен, ведь гормоны щитовидки в той или иной мере контролируют работу практически всего организма. Так к каким последствиям может привести заболевание?

Кретинизм сказывается на развитии головного мозга, замедляя его. В частности, на фоне болезни наблюдается нарушение развития нервных волокон, а также уменьшение общего количества нейронов и образование веществ, которые подавляют активность головного мозга.

Естественно, недостатком гормонов щитовидной железы обусловлены и другие нарушения в работе организма, в частности:

  • замедление процессов роста;
  • ослабление мышц;
  • снижение образования белка и энергетических соединений;
  • нарушение процессов развития скелета;
  • нарушение процессов кроветворения;
  • ослабление иммунной системы;
  • сбои в работе эндокринной системы, в частности надпочечников, половых желез;
  • нарушение нормальной работы почек, печени, кишечника, желудка;
  • нарушение функций кожи.

Естественно, если подобные проблемы возникают в раннем детстве, то при отсутствии лечения наблюдается нарушение работы практически всех систем органов.

Первые признаки заболевания у детей

Единственным способом обнаружить болезнь у новорожденных является анализ крови на гормон. Кретинизм в первые 2-3 месяца жизни практически не проявляется. Тем не менее врач может заметить сниженный аппетит, затрудненное носовое дыхание, частые проблемы с пищеварением, низкую частоту сердечных сокращений и большие роднички на черепе, которые долго не зарастают.

По мере роста малыша можно заметить и другие, более серьезные симптомы. Ребенок медленно набирает вес, но выглядит пухлым, так как склонен к отекам. Иногда наблюдается сильный отек языка.

Размеры головы непропорциональные, так как тело отстает в развитии. У таких детей, как правило, широкая переносица и узкие глаза, а также короткая и толстая шея.

Можно заметить и некоторые другие расстройства — ребенок постоянно сонливый, вялый, необщительный. С возрастом можно заметить задержку умственного развития.

Симптомы кретинизма у взрослых пациентов

При отсутствии лечения с возрастом симптомы лишь усугубляются. Люди, страдающие от кретинизма, имеют весьма характерные физические признаки, в частности низкорослость, диспропорциональность частей тела.

Также характерна постоянная отечность, неуклюжесть из-за строения тела, косолапость, нарушение подвижности в различных суставах.

Имеются и особые черты лица, в частности высокий лоб, большие губы, широкие скулы, постоянно высунутый язык, оттопыренные уши.

Практические все пациенты с подобным диагнозом страдают от умственной отсталости в той или иной степени. Также наблюдаются различные нарушения слуха и речи, иногда вплоть до глухонемоты. Поскольку функция половых желез снижена, то возможно бесплодие. Кроме того, такие люди вялые, необщительные, апатичные и страдают от тех или иных нарушений психики.

Современные методы диагностики

При наличии подозрений нужно сразу же обратиться к врачу. Только специалист знает о том, что такое гипотиреоз, симптомы и лечение которого мы сегодня обсуждаем. Для постановления точного диагноза одного лишь осмотра эндокринолога недостаточно.

Для начала проводятся анализы крови на содержание гормонов щитовидной железы и гипофиза. Кстати, у некоторых пациентов может развиваться так называемый временный гипотиреоз, поэтому анализы сдают повторно, спустя некоторое время. Во многих клиниках берут кровь у новорожденных для профилактических исследований.

В дальнейшем проводится также ультразвуковое исследование щитовидной железы, а при необходимости еще и допплерография и дуплексное сканирование. Эти тесты позволяют определить размеры железы, наличие увеличений, изменений, новообразований в тканях щитовидки, а также состояние кровотока.

Детям также показана рентгенография костей, так как у малышей с данным заболеванием окостенение скелета проходит медленно. При необходимости пациента также осматривает терапевт или педиатр, невропатолог, ортопед, психиатр — врачи помогают выявить наличие осложнений и правильно составить схему лечения.

Методы лечения заболевания

Только врач знает, что такое гипотиреоз (симптомы и лечение данного заболевания, возможные осложнения – все эти моменты стоит обсудить с профессионалом), и только он может вам помочь. Поэтому ни в коем случае не стоит пренебрегать советами специалиста.

Как правило, пациентам назначают заместительную терапию — они принимают гормональные препараты, которые восполняют дефицит естественных гормонов щитовидки. В частности, довольно эффективным считается лекарственное средство «L- тироксин».

Кроме того, в схему лечения могут быть включены витаминные комплексы, ноотропные препараты («Церебрил», «Пирацетам», «Ноотропил»), а также лекарства для улучшения функций, защиты и питания нервных тканей («Липоцеребрин», «Пантогам», «Энцефабол»).

Важной составляющей лечения является правильная диета, которая обеспечит достаточное количество йода. В зависимости от состояния пациента может понадобиться помощь невролога или психиатра. В дальнейшем ребенок должен постоянно проходить медицинские осмотры и сдавать анализы, по результатам которых врач сможет подкорректировать схему лечения.

Каковы прогнозы для пациентов?

Кретинизм — это болезнь крайне опасная, так как может привести даже к инвалидности. Тем не менее чаще всего при ранней диагностике и правильном лечении пациенту удается помочь. Нормализация работы щитовидки и гипофиза приводит к устранению расстройств метаболизма.

Тем не менее далеко не во всех случаях осложнений удается избежать. Например, при поздно начатой терапии повреждения мозга остаются. Да и некоторые генетические заболевания с трудом поддаются даже симптоматическому лечению.

Существуют ли эффективные методы профилактики?

Стоит отметить, что кретинизм — это крайне серьезное заболевание, которое ни в коем случае нельзя игнорировать. При раннем обнаружении и своевременном грамотном лечении можно избежать массы осложнений. Понятно, что многие люди интересуются вопросом о том, можно ли предотвратить развитие недуга.

Есть некоторые простые правила, которые специалисты рекомендуют соблюдать. Например, в районах, где данный недуг распространен, нужно проводить общую профилактику, в частности следить за достаточным содержанием йода в пище.

Поскольку кретинизмом страдают дети, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы, то крайне важно обратить внимание на этот момент еще на стадии планирования беременности.

Например, родителям рекомендуют сдать анализы и пройти некоторые тесты на наличие нарушений метаболизма и некоторых генетических заболеваний. Кроме того, беременная женщина должна тщательно следить за количеством потребляемого йода.

А еще очень важно проводит скрининг-тесты сразу же после рождения ребенка, ведь чем быстрее будет обнаружена болезнь, тем выше вероятность успешного лечения еще до появления серьезных осложнений.

Источник: https://FB.ru/article/193584/kretinizm---eto-simptomyi-lechenie-profilaktika-i-diagnostika

Кретинизм-как правильно диагностировать?

Болезнь кретинизм причины и симптомы

Кретинизм является болезнью, формирующейся по причине дефицита гормонов щитовидной железы, впоследствии чего развиваются нарушения, вызывающие задержку физического и психического развития

Каждый из видов заболевания обладает общими причинами проявления:

  • недостаток йода в рационе матери в период беременности;
  • организм не может перевести йод в активную форму;
  • наследственная предрасположенность;
  • врожденные дефекты развития щитовидной железы, гипоплазия, атрофия, эктопии;
  • неправильная работа ферментной системы, обеспечивающей гормональный синтез;
  • эндемический зоб у женщины в период вынашивания;
  • применение тиреостатических препаратов во время беременности;
  • применение препаратов с радиоактивным йодом;
  • недостаток гормонов в период беременности;
  • тиреоидит хашимото;
  • осложнения вследствие операции;
  • реакция на лекарственные препараты;
  • близкородственный брак.

Классификация

Заболевание подразделяется на следующие виды:

  1. Эндемический кретинизм. Причиной данного вида называют нехватку йода, а также присутствие в потребляемой пище струмогенных веществ. Существует вероятность генетической склонности. Наиболее часто встречается в близкородственном браке.
  2. Спорадический кретинизм. Причиной проявления данного вида называют наследственный дефект ферментной системы, обеспечивающей синтез тиреоидных гормонов. Это связано с нарушениями формирования щитовидной железы в период эмбрионального развития. Не зависит от местности проживания.

Рассматриваемая патология имеет и альтернативную классификацию:

  1. Гипотиреоидная олигофрения проявляется рано возникшим или выраженным врожденным гипотиреозом. Самая встречаемая форма болезни вызывается нарушениями эндокринных функций.
  2. Микседема может быть врожденной либо ранее приобретенной. Заболевание развивается вследствие нарушений в щитовидной железе на стадии эмбриона. Характеризуется быстрым развитием на первых месяцах жизни малыша.
  3. Невралгическая форма заболевания также является довольно распространенной. Чаще всего наблюдается в регионах со значительной нехваткой йода. Не обладает выраженной симптоматикой гипотиреоза.

Симптоматика

Симптомы возникают не сразу и проявляются постепенно. Патология прогрессирует замедленно у детей, которых кормят грудным молоком, поскольку вместе с молоком ребенок восполняет недостаток необходимых гормонов. Первые симптомы наблюдаются после появления на свет и постепенно проявляются сильнее.

Далее рассмотрены признаки, свидетельствующие о неправильной работе щитовидной железы в различных возрастах.

С рождения до 3 месяцев:

  • появление на свет происходит в положенный срок или несколько позже, недоношенность встречается редко;
  • младенец имеет вес свыше 4 кг;
  • отпадение остатка пуповины происходит в более позднем возрасте, чем обычно;
  • после появления на свет ребенок издает неинтенсивный крик, позже заметна невысокая активность;
  • аппетит снижен, наблюдается вялый сосательный рефлекс, в процессе кормления возможно нарушение дыхания;
  • шумное, затрудненное носовое дыхание;
  • регулярные вздутия живота и запоры;
  • высокая вероятность появления пупочной грыжи сразу после появления на свет;
  • температура тела может снижаться ниже 35 градусов;
  • желтый цвет кожи на протяжении длительного периода после рождения;
  • черепные роднички увеличенных размеров, зарастание происходит дольше обычного;
  • в процессе осмотра наблюдается заниженное количество сердечных сокращений;
  • мышечная масса плотная, что обуславливается подкожными отеками.

3 – 6 месяцев

В данном возрастном периоде симптомы будут более заметны и сохранятся в дальнейшем.

  • замедленный рост;
  • низкая скорость набора веса, при этом ребенок не худой из-за подкожных отеков;
  • пропорции тела нарушены: туловище длиннее нормы, конечности короче, кисти увеличены, пальцы на них укорочены;
  • глаза узкие, переносица широкая;
  • размер головы в норме, однако, относительно замедленных в развитие конечностей и тела, она кажется непропорционально увеличенной;
  • наблюдается постоянная отечность лица;
  • язык отекает, выглядит большим, иногда не может поместиться во рту;
  • шея короткая и утолщенная;
  • зубы прорезаются в более позднем возрасте;
  • постоянная вялость, сонливость, низкая общительность, по мере взросления наблюдается задержка в развитии интеллекта;
  • наличие пупочной грыжи, вздутый живот, частые запоры.

Признаки кретинизма у взрослых:

  1. Наблюдается нарушение пропорций черепа и его роста. Кретинизм характеризуется небольшим размером внутричерепной полости мозга, при этом голова относительно тела непропорционально большая.
  2. Низкий рост, который варьируется от случая к случаю, но значительно ниже роста здоровых людей.
  3. Пропорциональность тела нарушена. Лишь 25% больных обладают правильными пропорциями тела. Ноги и руки относительно туловища укорочены и обладают большой толщиной, что приводит к неуклюжему передвижению. Суставы утолщены и часто искривляются.

    Ладони обладают большой шириной, пальцы при этом короткие. Стопы часто направляются вовнутрь, что приводит к косолапости.

  4. Суставы и позвоночник обладают низкой подвижностью. Узкий таз практических у всех больных.

  5. Кретинизм проявляется нарушением развития основания черепа, что приводит к увеличенному промежутку между глазами и широкой переносице.
  6. Лицо обладает округлым характерным видом, причиной которого является подкожный отек.
  7. Лоб покрывается морщинами.
  8. Темп роста волос снижен. Сами волосы жесткие, чаще темного цвета.
  9. Все пациенты обладают в различной степени умственной отсталостью, которая иногда проявляется идиотией.
  10. Кретинизм отличается низкой функциональностью половых желез и их уменьшенными размерами, что приводит к бесплодию.
  11. Слух и речь нарушены. Иногда это приводит к полной глухонемоте.
  12. Ярко выраженная апатия и психические нарушения в той или иной степени.

Диагностика

Для кретинизма характерна патологическая изменчивость систем и органов, поэтому необходимо проконсультироваться и провести осмотр у следующих специалистов:

  • невропатолог;
  • эндокринолог;
  • психиатр;
  • ортопед;
  • терапевт или педиатр.

Лечащий врач при данном заболевании — эндокринолог. У других специалистов обычно проходит выявление патологий во внутренних органах и системах.

Анализ крови на гормоны

Если существуют подозрения на кретинизм, следует провести исследование крови на присутствие:

  • гормонов щитовидной железы;
  • гипофизарных гормонов.

Диагноз кретинизм

Существует состояние, называемое транзиторным или временным гипотиреозом. В таком случае уровень гормонов уменьшается на время, после чего вновь приходит в норму. В таких случаях развитие кретинизма не наблюдается.

Множество клиник предоставляют возможность проведения скрининг-исследования для выявления заболевания на ранних стадиях.

Больные дети 4-6 месяцев от роду имеют в крови высокий уровень холестерина и жиров, что является косвенным подтверждением развития болезни. Чтобы выявить патологию требуется провести биохимический анализ крови.

Общие анализы крови могут показать у некоторых больных анемию.

УЗИ щитовидной железы

УЗИ является простым и доступным методом, который позволяет исследовать щитовидную железу для выявления:

  • размеров железы;
  • изменения некоторых частей железы;
  • структурных изменений;
  • разнообразных образований;
  • состояния кровообращения.

Подобные параметры позволят выявить причину ухудшения функционирования железы.

Рентгенография костей

Щитовидная железа синтезирует гормоны, влияющие на развитие скелета, что можно контролировать рентгенографией. Если окостенение костей происходит медленнее нормы — заболевание подтверждается.

Моя щитовидка
Добавить комментарий